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Gesundheit

Gentest auf Brustkrebs-Risiko kann die Gefahr deutlich überschätzen

Sieben Frauen in einer Familie wurden krebsvorbeugend operiert, nachdem sie erfahren hatten, dass sie eine genetische Mutation für ein Erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs tragen.Dieses Jahr erfuhren sie, dass die Ergebnisse dieses Tests möglicherweise falsch waren.

Katy Mathes, ihrer Schwester, ihrer Mutter, drei Tanten und einer Cousine wurden nach einem positiven Test auf das BRCA-Gen die Eierstöcke und Eileiter entfernt. Mathes und ihre Schwester beschlossen auch, beide Brüste zu entfernen – was ihr Brustkrebsrisiko um mehr als 70 Prozent senkte, berichtete das Wall Street Journal.

Doch vier Jahre nach dem ersten Test sagte das Genetikunternehmen, dass sich die Risikobewertung geändert habe und sich herausstellte, dass die Mutation der Familie nicht so schwerwiegend war, wie einst angenommen.

Die Reklassifizierung von Mutationen von ernsthafter zu “unbekannter Bedeutung” sei in weniger als einem Prozent der Fälle aufgetreten, so die Zeitung. Mathes, 37, erzählte dem Wall Street Journal, dass sie ihr genetisches Krebsrisiko aufgrund einer Familiengeschichte ihres Krebses wissen wollte.

Ihre Mutter hatte im Alter von 49 Jahren gegen Brustkrebs gekämpft – und ihn besiegt – und ihre Tante hatte positiv auf eine Genmutation getestet.

Im August 2015 führte sie ihre Tests bei Myriad Genetics Inc. durch, einem Unternehmen, das 1996 die ersten BRCA-Tests entwickelt und vermarktet hat.

Die Ergebnisse wurden nicht für spezifische Mutationen oder Varianten angepasst. Bis zu 38 Personen haben die gleiche Variante wie die Familie. Mathes’ Brustkrebsrisiko ist jetzt auf 21 Prozent gesenkt worden.

“Ich ging von einem sehr hohen Risiko, 84 Prozent, zu nichts”,

sagte Mathes zu CBS News.

Forscher haben in einer Studie nachgewiesen, dass Angelina Jonies öffentliche Bekanntmachung eines Tests auf Brustkrebs-Gene die Nachfrage nach dem überteuerten Verfahren verdoppelt hat. Auch in Deutschland ist der Jolie-Effekt bemerkbar: An der Berliner Universitätsklinik Charité seien seit Jolies öffentlichem Bekenntnis Anfang Mai 2013 über ihre Veranlagung zu Brustkrebs (BRCA1-Gen) und die bei ihr vorgenommene vorsorgliche chirurgische Entfernung des Brustgewebes in wenigen Wochen so viele Anfragen eingegangen wie zuvor im gesamten ersten Quartal, sagte die Gynäkologin Dorothee Speiser.

Es wird zwar von den Autoren der Studie betont, dass keine völlig unnötigen ärztlichen Überweisungen feststellbar waren und hauptsächlich solche Frauen getestet wurden, in deren Familie Brustkrebs vorgekommen war, dennoch ist damit die Kontroverse nicht beendet.

Angelina Jolies öffentliche Ankündigung, sich einer doppelten Mastektomie unterzogen zu haben obwohl sie keinen Brustkrebs hat, ist nicht unbedingt die “heroische” Entscheidung wie es in den Massenmedien angepriesen wird. Es fällt zusammen mit einer PR-Kampagne und einer Entscheidung des obersten Gerichtshofes in den USA über die Gültigkeit der lukrativen Gen-Patente.

Anfang September diesen Jahres bestätigten australische Richter erneut die Gültigkeit von Patenten der US-Firma Myriad Genetics auf das BRCA1-Gen, obwohl der oberste Gerichtshof der USA zuvor festgehalten hatte, dass natürliche Gensequenzen nicht patentierbar seien. Der Richter am amerikanischen Supreme Court Clarence Thomas erklärte:

“Myriad hat nichts geschaffen. Sie haben ein wichtiges und nutzbares Gen gefunden, aber die Isolierung dieses Gens von dem umgebenden genetischen Material ist kein Akt der Erfindung von etwas.”

Insgesamt lassen sich nicht mehr als fünf Prozent der Brustkrebserkrankungen auf diese Genveränderungen mit hohem oder mittlerem Risiko zurückführen. Nur bei einer kleinen Gruppe von Frauen (etwa 1 pro 500) findet man definierte, krankheitsverursachende Mutationen. Wesentlich häufiger sind genetische Veränderungen, die die Empfänglichkeit für Brustkrebs auf äußere Faktoren erhöhen. Andere, nicht-genetische Faktoren sind:

  • Ionisierende Strahlung in jungen Jahren
  • Deutlich übergewichtige Frauen erkranken 2,5 mal so häufig wie normalgewichtige.
  • Starkes und langdauerndes Zigarettenrauchen erhöht die Erkrankungswahrscheinlichkeit um 30 %
  • Frauen, die täglich mindestens 20 g Alkohol trinken, tragen ein um 30 % erhöhtes Risiko, an einem Mammakarzinom zu erkranken
  • Geringe Iodaufnahme könnte ebenfalls eine Rolle spielen. In Ländern mit hohem Iodgehalt in der Nahrung (z. B. Japan) kommt es zu erheblich weniger Brustkrebsfällen als in Iodmangelgebieten
  • Ein weiterer Risikofaktor könnte Sonnen- bzw. Vitamin-D-Mangel sein
  • Durch Bewegungsmangel steigt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei Frauen um etwa 25 %.

Myriad Genetics verlangte rund 3000$ für den Test auf ein möglicherweise erhöhtes Brustkrebsrisiko. Dabei könnten hunderte klinische Labore das gleiche für unter 200$ anbieten, was sie aber nicht dürfen. Sobald ein Arzt nämlich einem Patienten Blut abnimmt und die DNA isoliert, um die BRCA-Gene zu untersuchen, verletzt er das Urheberrecht von Myriad. Myriads Geschäftsmodell, exklusiv den Test anzubieten, führte die Firma von einem Start-Up 1994 zu einer Aktiengesellschaft mit 1200 Angestellten und rund 500 Millionen Dollar Umsatz im Jahr 2012.

In einem verwirrenden Hinweis im deutschen Ärzteblatt wurde behauptet, Myriad hätte nach Protesten die Patente 2004 quasi an die University of Utah verschenkt. Das hat den Klang nach Wohltätigkeit. So einfach ist die Sache jedoch bei weitem nicht, es tobte in den USA der Krieg vor Gericht, da Myriad auf SEINEN Genpatenten beharrte.

Die Firma wurde aus der University of Utah heraus gegründet von Wissenschaftlern, die an der Jagd nach dem BRCA1-Gen beteiligt waren. Mark Skolnick, ein Gründer von Myriad und Wissenschaftler der Universität, veröffentlichte mit Kollegen im August 1994 die Gensequenz. Im selben Jahr wurde das erste Patent angemeldet zugunsten der University of Utah, dem National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) und Myriad. Im darauffolgenden Jahr isolierten Myriad und die Universität das BRCA2-Gen, auch hier folgte eine Patentanmeldung. 1996 kam dann der überteuerte Test in der Packung auf den Markt, um mögliche Mutationen in beiden Genen aufzudecken.

Investoren pumpten munter Geld in die junge Firma, da sie auf 20 Jahre das Exklusivrecht für den Test hatte. Das schloss mit ein, juristisch gegen Konkurrenten vorzugehen, auch beispielsweise gegen andere amerikanische Universitäten, die in der Regel wie ein Konzern funktionieren und Profite machen. 1998 bekam beispielsweise das Gendiagnostik-Labor der University of Pennsylvania eine Unterlassungsaufforderung von Myriads Anwälten, Blutproben von Patienten auf BRCA zu testen.

Die Association for Molecular Pathology, die University of Pennsylvania, Forscher an der Columbia University, NYU, Emory und Yale, sowie mehrere Patientenvereinigungen und Patienten gingen schließlich vor Gericht gegen die Patentierung von menschlichen Genen. Das Argument gegen die Patentierung lautete, niemand habe die Gene erfunden und niemand könne einem anderen verbieten, seine eigenen Gene zu betrachten.

Peter Meldrum, der CEO von Myriad, erhielt 2011 insgesamt 4,87 Millionen Dollar Gehalt. Weitaus mehr verdienen die Ärzteschaft und Big Pharma an den risikobehafteten präventiven Behandlungsmethoden für Frauen, die oft auf die BRCA-Tests folgen: Darunter die bizarre Chemoprävention mit Tamoxifen oder die Entfernung der Eierstöcke und der Brustdrüsengewebe. Dabei kommen schnell fünf- oder sechsstellige Summen pro Patient zusammen.

Alleine die doppelte Mastektomie, wie bei Schauspielerin Angelina Jolie, liegt bei 50.000$.

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